დაბადებიდან ბრმა ბავშვმა მხედველობა გენური თერაპიით დაიბრუნა – მედიცინის მომავალი უკვე აქ არის!

ეს არ არის ფილმის სცენარი – ეს არის მეცნიერების ისტორიული მიღწევა, რომელიც ცვლის ყველაფერს, რაც გენეტიკურ დაავადებებზე ვიცოდით!

6 წლის ბრიტანელი ბიჭუნა, ჯეი, დაბადებიდან ბრმა იყო. მას ჰქონდა Lebers Congenital Amaurosis (LCA) — იშვიათი გენეტიკური დარღვევა, რომელიც თვალის უკანა ნაწილის უჯრედებს ანადგურებს და ბავშვი ბრმად იბადება.

2020 წელს, ლონდონის Moorfields Eye Hospital-ში, ჯეიმ მიიღო მონაწილეობა ექსპერიმენტულ გენურ თერაპიაში, რომლის მიზანი იყო მუტირებული გენის შეცვლა ჯანმრთელი ვერსიით.

რა გააკეთეს ექიმებმა?

სპეციალისტებმა თვალის ქსოვილში პირდაპირ შეიყვანეს ჯეის AIPL1 გენის ჯანმრთელი კოპიები ინიექციის გზით – ეს გენი აუცილებელია ბადისუჯრედების (რეტინალური უჯრედების) ნორმალური ფუნქციონირებისთვის.

შედეგი იყო გასაოცარი:

• უკვე რამდენიმე კვირაში ჯეიმ სინათლეზე რეაგირება დაიწყო.

• შემდეგ – ფორმების გარჩევა, სათამაშოების პოვნა, მშობლების სახეების ცნობა.

• მკურნალობა ჩატარდა მხოლოდ ერთ თვალზე, ხოლო მეორე თვალში მხედველობა ისევ უარესდებოდა – ეს მკაფიოდ აჩვენებს, რომ გაუმჯობესება გამოწვეულია გენური თერაპიით.

ეს მკურნალობა წარმატებით ჩატარდა კიდევ სამ ბავშვზე – თურქეთიდან, ტუნისიდან და აშშ-დან.

შესაძლოა სწორედ ეს მეთოდი გახდეს გზამკვლევი იმ ათასობით ბავშვისთვის, ვინც ბრმად იბადება და ვისთვისაც დღემდე მკურნალობის გზა არ არსებობდა.

პროფესორ გიორგი ფხაკაძის კომენტარი:

“გენური თერაპია აღარ არის მომავლის ტექნოლოგია – ის უკვე გადაარჩენს სიცოცხლეებს დღეს. ეს მხოლოდ ერთი მაგალითია იმისა, თუ როგორ შეუძლია მეცნიერებას მოახდინოს სასწაულის მსგავსი შედეგი. მაგრამ ის უნდა დარჩეს სამართლიანად და ყველასთვის ხელმისაწვდომად!”

გაიგეთ მეტი გენეტიკასა და ჯანმრთელობაზე:

შენი ექიმი – ჯანსაღი ცხოვრება, გენეტიკა და სამეცნიერო სიახლეები:

წყაროები:

1. The Guardian – Doctors in London cure blindness in children with rare condition

2. People Magazine – Toddler Born Blind Gets Vision Restored After Life-Changing Gene Therapy

პროფესორი გიორგი ფხაკაძე

საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ექსპერტი, WHO-ს მიგრაციისა და ჯანმრთელობის პროგრამის კონსულტანტი, საქართველოს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ინსტიტუტის თავმჯდომარე და Relief International-ის მმართველი საბჭოს დირექტორი. მას აქვს 25 წელზე მეტი გამოცდილება ჯანდაცვის სფეროში — როგორც საქართველოში, ისე საერთაშორისო დონეზე.